Учебник для 10-11 классов
Лечение наследственных аномалий обмена веществ. Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят несинтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия в организме необходимых для этого ферментов. Заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина — гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивной мутацией. Оно лечится введением в организм инсулина.
Однако следует помнить, что излечивается только болезнь, т. е. фенотипическое проявление вредного гена, и вылеченный человек продолжает оставаться его носителем и может передавать этот ген своим потомкам. Сейчас известны более ста заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным его клеткам, плавающим в околоплодной жидкости беременной женщины.
Резус-фактор. К числу хорошо изученных признаков человека относится система групп крови. Для примера рассмотрим систему крови «резус». Ген, ответственный за нее, может быть доминантным (обозначается Rh+), когда в крови присутствует белок, называемый резус-фактором, и рецессивным (обозначается Rh-), когда белок не синтезируется. Если резус-отрицательная женщина вступит в брак с резус-положительным мужчиной, ее ребенок может оказаться тоже резус-положительным. При этом в организме ребенка будет синтезироваться резус-фактор. Так как кровеносные системы плода и матери сообщаются, этот белок будет поступать в материнский организм. Для иммунной системы матери этот белок является чужеродным, поэтому она начнет вырабатывать против него антитела (вспомните § 4). Эти антитела будут разрушать кроветворные клетки плода. Продукты их распада токсичны и вызывают отравление как материнского организма, так и плода. Это может быть причиной гибели плода или рождения ребенка с глубокой степенью умственной отсталости.
Выяснение характера наследования этой системы крови и ее биохимической природы позволило разработать медицинские методы, избавившие человечество от огромного количества ежегодных детских смертей.
Нежелательность родственных браков. В современном обществе родственные браки (браки между двоюродными братьями и сестрами) сравнительно редки. Однако есть области, где в силу географических, социальных, экономических или других причин небольшие контингенты населения в течение многих поколений живут изолированно. В таких изолированных популяциях (так называемых изолятах) частота родственных браков по понятным причинам бывает значительно выше, чем в обычных «открытых» популяциях. Статистика свидетельствует, что у родителей, состоящих в родстве, вероятность рождения детей, пораженных теми или иными наследственными недугами, или частота ранней детской смертности в десятки, а иногда даже в сотни раз выше, чем в неродственных браках. Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетерозиготности супругов по одному и тому же рецессивному вредному гену.
Медико-генетическое консультирование. Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием.
По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения родители или молодые супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще и чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о величине риска иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областных и краевых центрах России.
В ближайшие годы такие консультации прочно войдут в быт людей, как уже давно вошли детские и женские консультации. Широкое использование медико-генетических консультаций играет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавляет многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Так, в США благодаря финансируемой государством программе профилактики заметно снизилась частота рождения детей с синдромом Дауна.
Забота о чистоте среды обитания людей, непримиримая борьба с загрязнениями воды, воздуха, пищевых продуктов веществами, обладающими мутагенным и канцерогенным действием (т. е. вызывающими возникновение мутаций или злокачественное перерождение клеток), тщательная проверка на «генетическую безвредность» всех косметических и лекарственных средств и препаратов бытовой химии — все это является важным условием для снижения частоты появления у людей наследственных недугов.
|
|
<">